Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit mit sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern. In Deutschland sind ca. 35000 Menschen betroffen. Hauptmerkmale dieser Krankheit sind hellbraune Hautflecken, sogenannte Café-au-lait Flecken, und Neurofibrome. Bei Neurofibromen handelt es sich um gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebeszellen. Sie können sich auf oder unter der Haut und in jedem Körpergewebe bilden.
Man unterscheidet heute vor allem zwei Formen der Neurofibromatose mit unterschiedlichen Ausdrucksformen:
Neurofibromatose Typ 1 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17 und weist mindestens 2 der folgenden Merkmale auf: Neurofibrome, Café-au-lait Flecken, Skoliosen, Optikusgliome (Tumoren am Sehnerv), Irisknötchen auf der Regenbogenhaut des Auges, Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.
Neurofibromatose Typ 2 (zentrale Form) wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 22 und weist folgende Merkmale auf: Akustikusneurinome (Tumoren am Hörnerv), Café-au-lait Flecken, Tumoren des Hirns und der Wirbelsäule, Linsentrübung des Auges.
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Die Von-Recklinghausen-Gesellschaft bietet Hilfe von Betroffenen für Betroffene und Informationen über das Krankheitsbild.
Selbsthilfegruppe für Neurofibromatose Typ 2-Betroffene. Mit Informationen über die Krankheit, zu Veranstaltungen, zu Sozialrecht und Sozialpsychologie und einem Forum für den Austausch Betroffener.
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Letzte Änderung:
14. Juli 2022 um 10:41:59 UTC
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