Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Cornelia de Lange .
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
Source : Orphanet.
Code CIM 10 : Q87.1
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Créée en septembre 1996 par quatre familles. Présente ses activités, donne des informations sur la maladie ainsi qu'une bibliographie.
A pour but de faire connaître le syndrome, de diffuser son information le plus largement possible et de récolter des fonds. Histoire personnelle d'une enfant malade. France.
Association romande du syndrome de Cornelia de Lange. A pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées par ce syndrome , maladie orpheline qui touche une personne sur 20000. Contacts, récolte de fonds, activités.
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
Association romande du syndrome de Cornelia de Lange. A pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées par ce syndrome , maladie orpheline qui touche une personne sur 20000. Contacts, récolte de fonds, activités.
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A pour but de faire connaître le syndrome, de diffuser son information le plus largement possible et de récolter des fonds. Histoire personnelle d'une enfant malade. France.
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