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Le syndrome de délétion 22q11.2 ou syndrome de DiGeorge est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
[Source: Orphanet]
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Association au service des patients et de leur famille mettant à la disposition des familles et des professionnels toutes les connaissances scientifiques et éducatives sur le syndrome Microdélétion 22q11. Livry-Gargan, Seine-Saint-Denis (93), France.
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Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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Dernière mise à jour :
octobre 23, 2023 à 5:45:13 UTC
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