Catégorie regroupant les sites en français concernant les Maladies congénitales de l'Appareil locomoteur .
Maladies existantes à la naissance et souvent auparavant ou qui se développent durant le premier mois de vie (Nouveau-né, maladies), toutes causalités confondues. Parmi ces maladies, celles caractérisées par des difformités structurelles sont désignées par le terme malformations.
Source : CISMeF.
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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie des exostoses multiples .
La maladie des exostoses multiples est caractérisée par le développement de plusieurs excroissances osseuses entourées de cartilage (ostéochondromes) des os longs. La maladie touche 1,5 fois plus les hommes que les femmes et sa prévalence estimée est de 1: 50 000. Les ostéochondromes se développent et augmentent de taille dans la première décade de vie et cessent de croître quand les plaques de croissance se ferment à la puberté. Ils peuvent être pédonculés ou sessiles (à large base) et leur taille est très variable. L
Source : Orphanet.
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Catégorie regroupant les sites en français concernant le Nanisme .
Le nanisme est une anomalie congénitale imputable à différentes causes (voir la page Les causes dans la rubrique Nanisme). Il résulte de différentes maladies osseuses telles que l'achondroplasie, l'ostéogénèse imparfaite et le syndrome de Morquio pour ne mentionner que les plus connues. On recense environ 500 formes de nanisme à travers le monde, dont une centaine est représentée au Québec. Les maladies causant le nanisme entraînent des complications médicales qui se traduisent par des limitations fonctionnelles, des handicaps plus ou moins sévères. La caractéristique universelle de toutes les formes de nanisme reste un retard significatif de croissance entraînant une taille nettement inférieure à la moyenne (généralement moins de 1m42 à l'âge adulte).
Source : Association québécoise des personnes de petite taille (AQPPT).
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Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Ostéogenèse imparfaite .
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une diminution de la masse osseuse. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/20 000.
Source : Orphanet.
Code CIM 10 : Q78.0
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Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Klippel-Feil .
Le Syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.
Source : Orphanet.
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