Catégorie regroupant les sites en français concernant le Déficit en alpha-1 antitrypsine . Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAAT est caractérisé par des taux sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP) le plus abondant dans le sérum humain. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E88.0

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Refsum . La maladie de Refsum fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d'acide phytanique. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Wilson . La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E83.0

Catégorie regroupant les sites en français concernant les Porphyries .

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome d'Angelman . Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique touchant le cerveau, qui se traduit par un ensemble de signes cliniques incluant des troubles du développement moteur (acquisition de la marche, ataxie), un déficit intellectuel avec un langage minimal ou absent, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil, un visage aux traits caractéristiques et un comportement gai avec des rires très faciles. La prévalence de ce syndrome est estimée à 1 sur 12 000. Source : Orphanet .

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Bloom . Le syndrome de Bloom (SB) associe une forte instabilité génétique se caractérisant notamment par un taux élevé d'échanges entre chromatides soeurs, et une prédisposition au développement de tous les types de cancers. La fréquence du SB dans la population générale n'est pas connue, probablement du fait de la rareté de la maladie. Dans la population Juive Ashkénaze la fréquence a été estimée à environ 1 sur 48 000 naissances. Les caractéristiques cliniques constantes du SB sont un retard staturo-pondéral équilibré pré- et post-natal et une prédisposition au cancer. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Cockayne . Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel. Source : Orphanet .

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Coffin-Lowry . Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une forme syndromique de retard mental lié à l'X. Le CLS a été décrit dans divers groupes ethniques et ne semble pas particulièrement rare, sa prévalence à la naissance est évaluée à 1/45 000 environ. La sévérité, tout comme l'expression des traits non constants associés, peut varier de manière notable dans la présentation clinique du CLS. Selon le tableau classique, les patients de sexe masculin présentent un retard de croissance, un retard psychomoteur, une hypotonie et des déformations squelettiques progressives. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de DiGeorge . Le syndrome de délétion 22q11.2 ou syndrome de DiGeorge est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience. [Source: Orphanet]

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Joubert . Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d'environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de l'X fragile . Le syndrome de l'X-fragile est caractérisé par l'association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Source : Orphanet. Code CIM 10 : Q99.2

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Lesch-Nyhan . Le déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec hyperuricémie et un spectre de manifestations neurologiques dépendant du degré du déficit enzymatique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E79.1

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Noonan . Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Prader-Willi . Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter. Au cours de la vie, la régulation des différentes fonctions vitales peut être perturbée : métabolisme, croissance, développement sexuel, respiration et sommeil, sensibilité à la douleur, contrôle des émotions et résistance au stress. Une dépense de calories diminuée et une prise excessive d’aliments (hyperphagie), en l’absence de contrôle, entraîne une obésité grave. Des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement peuvent être également présents. La sévérité des manifestations varie beaucoup d’un enfant à l’autre. Source : Centre hospitalier universitaire (CHU) de Toulouse.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Williams . Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : Q87.8

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Zellweger . Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d'épilepsie et des dysfonctionnements hépatiques et rénaux. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Trisomie 21 . La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Appelée aussi Syndrome de Down ou mongolisme. Source : Orphanet.