Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Albinisme . L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau, des cheveux et des phanères. On distingue deux grandes catégories : * l'abinisme oculo-cutané * l'albinisme oculaire L'albinisme oculo-cutané Il existe au moins dix formes différentes d'albinisme oculocutané. Deux des principales formes d'albinisme oculocutané sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène malade pour qu'il y ait une possibilité - une chance sur quatre en fait - que l'enfant soit albinos). Source : Association française des albinismes (GENESPOIR).

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Dyskératose congénitale . La dyskératose congénitale classique (DC) se caractérise par la triade myocutanée : pigmentation anormale, dystrophie unguéale et leucoplasie muqueuse. Un nombre variable d'autres anomalies a été rapporté (anomalies dentaires, gastrointestinales, génitourinaires, immunologiques, neurologiques, ophtalmiques, pulmonaires et squelettiques). La prévalence de ce syndrome multi-systémique rare est estimée à 1 pour 1 million. La maladie débute dans l'enfance, mais peut aussi se trouver à tout âge de la vie. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant les Epidermolyses bulleuses . Les Epidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Darier ou Dyskératose folliculaire . La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques. Sa prévalence est estimée à environ 1/50 000. En général, la maladie débute autour de la puberté. Les patients présentent des papules kératosiques grasses et colorées (jaune-brun ou brun), isolées ou formant des plaques. Les lésions cutanées sont souvent infectées, malodorantes et responsables d'un inconfort sévère. Elles peuvent être aggravées par l'exposition au soleil ou aux sources artificielles d'UVB, la chaleur, la sudation, la friction et les infections. Les sites de prédilection sont les zones séborrhéiques du tronc et du visage : le haut du buste, le dos, les côtés du cou, le front, les oreilles et le cuir chevelu. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant les Naevus ou Grains de beauté . Il s'agit d'une petite tache de la peau, le plus souvent brune, fréquente et banale. les nævus dits mélanocytaires ou pigmentaires, encore appelés ' grains de beauté ', sont les plus fréquents : développés à partir des cellules responsables de la pigmentation cutanée (les mélanocytes), ils ont une coloration beige à brun très foncé. les nævus sont des anomalies constitutionnelles et souvent familiales : les porteurs de grains de beauté multiples ont un de leurs deux parents qui a le même type de peau et leurs enfants risquent de l'avoir à leur tour. mais ces nævus ne sont pas pour autant présents dès la naissance. ils apparaissent progressivement dans l'enfance, un peu plus rapidement entre 15 et 25 ans, puis ont tendance à s'effacer dans la seconde moitié de la vie. quelques-uns sont congénitaux (c'est-à-dire déjà visibles à la naissance) et on conseille de les enlever de manière préventive car ils présentent des risques particuliers, surtout si leur taille est importante.les nævus se présentent comme de petites taches, arrondies, ovalaires ou à contour irrégulier. ils peuvent avoir du relief et certains forment un véritable nodule saillant. la grande majorité ne mesurent pas plus de quelques millimètres. certains nævus méritent plus d'attention (ceux qui ont une coloration irrégulière, des contours imprécis, un diamètre supérieur à 5 mm) tandis que les nævus en relief, souvent garnis d'un poil, n'ont le plus souvent aucune gravité.les nævus sont fréquents et peu d'individus en sont totalement dépourvus. ils peuvent être très nombreux (plusieurs centaines) chez les sujets à peau claire et siègent de préférence sur le thorax de l'homme et les jambes* de la femme. dans certains sièges, soumis à des frottements, à des traumatismes, ou difficiles à surveiller (paumes, plantes, doigts, cuir chevelu, muqueuses), on conseille de les enlever .quand des grains de beauté sont en grand nombre, ils ont des formes et des couleurs variées, sur toute la surface cutanée. s'ils s'associent à une peau claire, à des cheveux blonds ou roux, à des yeux clairs et à une susceptibilité au soleil, cette abondance témoigne d'un risque particulier de tumeur cutanée d'origine elle aussi mélanocytaire : le mélanome. ces caractéristiques imposent une surveillance et des mesures de protection vis-à-vis du soleil qui favorise la survenue comme l'évolution des nævus. surtout s'ils ont la peau claire et bronzent mal, les porteurs de grains de beauté doivent se protéger (crème écran total, vêtement), éviter les expositions intenses et les cabines bronzantes. leurs enfants doivent également être protégés, même si des nævus ne sont pas encore apparents.la surveillance cutanée doit avoir lieu tous les ans ou tous les deux ans, de préférence au déclin de la saison estivale (et aussi pendant la grossesse). le médecin jugera des nævus dont la situation ou l'aspect impose l'ablation pour mettre à l'abri d'un mélanome grave. il faut aussi que les porteurs de grains de beauté multiples sachent reconnaître eux-mêmes les lésions qui justifient un avis médical : ce sont les nævus qui se modifient rapidement (en quelques semaines ou mois). cette modification* peut être un changement de couleur – spécialement une couleur qui fonce, qui devient noir-bleu marine – un épaississement ou un bourgeonnement, un élargissement, ou encore un saignement, des démangeaisons ou des douleurs. l'apparition rapide d'une tache ou d'un nodule pigmenté dans une zone qui en était jusqu'alors dépourvue justifie aussi une consultation médicale.l'ablation complète d'un grain de beauté ne présente aucun risque. un examen microscopique (anatomopathologique) doit être pratiqué et il est souhaitable que le patient en conserve le résultat. au regard de la grande fréquence de ces petites anomalies, une telle ablation n'est pas souvent nécessaire. Source : Michèle Delaunay, Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC) de France.

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Neurofibromatose . La Neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. La Neurofibromatose de type II (NF2) est une affection héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn . Le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn est une dysplasie ectodermique rare qui affecte la peau, les glandes sudoripares, les ongles et les dents. Plusieurs familles comportant des sujets atteints sur plusieurs générations (hommes et femmes) ont été rapportées à ce jour. La prévalence est estimée à environ 1 cas pour trois millions. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Rothmund-Thomson . Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers. La prévalence n'est pas connue mais environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Xeroderma pigmentosum (XP) . Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Source : Orphanet.