Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome d'Alström . Le syndrome d'Alström est une affection multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive. Environ 450 cas ont été identifiés à travers le monde. Les signes cliniques, l'âge de début et la sévérité peuvent beaucoup varier selon les familles et même au sein d'une famille. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Barth . Le syndrome de Barth est un trouble métabolique caractérisé par une cardiomyopathie dilatée, plus rarement par une cardiomyopathie hypertrophique, une neutropénie, une myopathie squelettique, un retard de croissance, et une acidurie glutaconique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E71.1

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Moebius . Le syndrome de Moebius correspond à une paralysie congénitale des muscles des yeux et du visage. Source : Orphanet. Code CIM 10 : Q87.0

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Prune Belly . Le syndrome de Prune Belly, (ou syndrome d’Eagle-Barrett) est une affection rare caractérisé par une hypoplasie de la musculature abdominale, des anomalies du tractus urinaire et une cryptorchidie bilatérale. Source : Hôpital d’enfant de Rabat, Maroc. Code CIM 10 : Q79.4

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Rubinstein-Taybi . Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique. La prévalence à la naissance est de 1/100 000 à 1/125 000. Les anomalies faciales, plus visibles avec l'âge, sont des sourcils en accent circonflexe, de longs cils, des fentes palpébrales obliques, un nez crochu, un palais ogival et une micrognathie. On observe fréquemment au niveau des incisives permanentes la présence d'une cuspide supplémentaire. Un sourire inhabituel s'accompagnant de la fermeture des yeux est presque toujours observé. D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des anomalies oculaires (obstruction des canaux lacrymo-nasaux, glaucome congénital, erreurs de réfraction), cardiaques et/ou cutanées (formations cheloïdes notamment). Source : Orphanet.