Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Ataxie de Friedreich . L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. Source : Orphanet .

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Huntington . La Maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Kennedy . La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. Elle ne touche que les hommes. Source : Orphanet. Code CIM 10 : G12.2

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Sclérose tubéreuse de Bourneville . La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante. A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubers corticaux multiples, hamartomes rétiniens. Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Bardet-Biedl . Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance. Source : Orphanet.

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Cornelia de Lange . Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...). Source : Orphanet. Code CIM 10 : Q87.1

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Gilles de la Tourette . Le terme « syndrome de Gilles de la Tourette » désigne l'association des tics avec d'autres symptômes. La maladie de Gilles de la Tourette en est une des causes les plus fréquentes. Elle associe, en absence d'une cause identifiable, des tics moteurs et vocaux, des automutilations ainsi qu'une comorbidité psychiatrique variable, dont des troubles obsessifs-compulsifs (TOC) et autres troubles anxieux, des troubles de l'humeur, de la personnalité et un syndrome d'hyperactivité avec trouble attentionnel. Source : Orphanet. Code CIM 10 : F95.2