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Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.
Source : Orphanet.
Code CIM 10 : Q87.8
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Dernière mise à jour :
octobre 23, 2023 à 5:45:15 UTC
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