Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Albinisme oculo-cutané ou AOC . L'albinisme oculo-cutané (AOC) recouvre un ensemble de défauts héréditaires de la biosynthèse de la mélanine, caractérisés par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, des poils, de la peau et des yeux. La prévalence de toutes les formes d'albinisme varie considérablement dans le monde et a été estimée à environ 1/17 000, suggérant qu'environ 1 personne sur 70 soit porteuse d'une mutation associée à l'AOC. Le tableau clinique de l'AOC est très variable, allant de la forme la plus sévère, OCA1A, avec une absence totale de mélanine durant toute la vie, à des formes plus légères - AOC1B, AOC2, AOC3 et AOC4 - dans lesquelles une certaine quantité de pigment s'accumule progressivement. Source : Orphanet.
Plus d’informations