Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Gaucher .
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. L'incidence de la maladie de Gaucher dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. La prévalence est d'environ 1/100 000. L
Source : Orphanet.
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Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
[PDF] (January 01, 2010)
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
(April 01, 2007)
L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie.
[PDF] (January 01, 2007)
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
(October 01, 2006)
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(October 01, 2006)
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(October 01, 2006)
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(October 01, 2006)
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Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
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(April 01, 2007)
L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie.
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(October 01, 2006)
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(October 01, 2006)
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