Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Tangier .
Il existe dans les cellules une protéine ABC1 (ATP Binding Cassette 1) capable d'orienter le cholestérol vers la surface des cellules et de le transférer vers les lipoprotéines HDL (voir hypoalphalipoprotéinémies). La maladie de Tangier transmise sur le mode récessif, résulte d'un double héritage maternel et paternel d'une mutation sur le gène codant pour ABC1.
Source : Orphanet.
Code CIM 10 : E78.6
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Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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décembre 4, 2022 à 6:35:09 UTC
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