Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Hurler ou Déficit en alpha-L-iduronidase ou Mucopolysaccharidose type 1 . La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variants, différant très largement dans leur sévérité : la maladie de Hurler étant la plus sévère, celle de Scheie la plus modérée et celle de Hurler-Scheie donnant un phénotype intermédiaire. La prévalence est estimée entre 0,7 et 1,6/100 000 pour la maladie de Hurler et à 1/500 000 pour celle de Scheie. Dans la forme sévère (maladie de Hurler ou MPS I-H), des déformations du squelette et un retard de développement moteur et intellectuel sont les principaux symptômes. Source : Orphanet.
Plus d’informations