Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Sly ou Mucopolysaccharidose type 7 . La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. Moins de 40 patients à présentation néonatale à modérée ont été rapportés depuis la description initiale de la maladie par Sly en 1973. Toutefois, la fréquence de la maladie est peut-être sous estimée puisque la présentation la plus fréquente est la forme anténatale qui reste encore sous-diagnostiquée. La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et un déficit intellectuel profond en cas de survie) et formes très modérées découvertes à l'adolescence voire à l'âge adulte (cyphose thoracique). Source : Orphanet.
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