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Le déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec hyperuricémie et un spectre de manifestations neurologiques dépendant du degré du déficit enzymatique.
Source : Orphanet.
Code CIM 10 : E79.1
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Le Pr H.A. Jinnah est professeur agrégé de neurologie à l’hôpital Johns Hopkins à Baltimore (USA), présente son dossier sur le syndrome de Lesch-Nyhan.
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